¿Es el lupus una enfermedad genética?
No se ha demostrado que un solo gen o grupo de genes cause lupus, aunque ciertas variaciones genéticas se han asociado con la enfermedad. Sin embargo, el lupus sí parece presentarse en ciertas familias. Por ejemplo, si un gemelo idéntico desarrolla lupus, existe una mayor probabilidad de que el otro gemelo (que comparte los mismos genes) también lo desarrolle, mientras que la probabilidad es menor en el caso de los gemelos fraternos, según un estudio publicado en 2012. Los estudios sugieren que el riesgo de desarrollar lupus aumenta si un familiar ha sido diagnosticado con la enfermedad.
La mayoría de los casos de lupus que se desarrollan se consideran esporádicos, lo que significa que no se conoce ningún familiar con la enfermedad. Aunque el lupus puede aparecer en personas sin antecedentes familiares, con frecuencia hay otros familiares que padecen enfermedades autoinmunes.
Las personas de ascendencia africana, asiática, de las islas del Pacífico, hispana/latina, nativa americana o nativa hawaiana tienen un mayor riesgo de desarrollar lupus, lo cual puede estar relacionado con factores genéticos. En los Estados Unidos, algunas comunidades presentan una mayor actividad de la enfermedad y formas más graves, lo que también puede estar vinculado a determinantes sociales de la salud, como la pobreza o la falta de acceso a la atención médica.
No se conoce una causa específica del lupus, pero es probable que sea el resultado de varios factores que interactúan entre sí. Por ejemplo, se sabe que la genética, las exposiciones ambientales (como ciertos medicamentos o la exposición intensa a rayos ultravioleta) y las hormonas probablemente contribuyen al desarrollo de la enfermedad. El microbioma, es decir, el conjunto de bacterias y otros microorganismos que habitan en el tracto intestinal, también puede desempeñar un papel importante. Aunque la enfermedad afecta mayormente a las mujeres, aproximadamente el 10 % de las personas que viven con lupus son hombres.
Las personas son más susceptibles a desarrollar lupus si tienen familiares directos con la enfermedad, pero eso no significa que se enfermarán. De hecho, la mayoría no lo hace, afirma Lindsey Criswell, MD, MPH, jefe de la División de Reumatología en la Universidad de California, en San Francisco. Incluso si una persona con lupus tiene un gemelo idéntico, existe aproximadamente solo un 50 por ciento de probabilidades de que el gemelo no diagnosticado se enferme.
Probablemente no, informa Courtney Montgomery, PhD, miembro asociado de Oklahoma Medical Research Foundation, en la Ciudad de Oklahoma. El objetivo de la investigación genética es mejorar los resultados para las personas con lupus, no cambiar su ADN. “Además, tememos que, si cambiamos el código de ADN para arreglar una cosa, igual puede haber consecuencias inesperadas y negativas en otro lugar”, afirma.
“Cuando llegue a la pubertad, llévela a una consulta con un reumatólogo para hacerse análisis de sangre y de niveles de anticuerpos autoinmunes. Obtenga la información de referencia y vigílela muy de cerca”, dice Montgomery. Muchos miembros de una familia pueden tener niveles de anticuerpos anormales y nunca enfermarse. Sin embargo, aún pueden transmitir las variaciones genéticas y la predisposición para el lupus. Normalmente, les decimos a las jóvenes con lupus que el riesgo de que su hijo desarrolle la enfermedad es muy pequeño: entre 1 y 5 por ciento.
Si sus hijos no muestran ningún síntoma de lupus, el examen de autoanticuerpos en sangre (ANA, ADN de doble cadena y otros) no será una prueba eficaz para detectar la presencia o la ausencia de lupus. Si bien existe una alta probabilidad de que una madre cuya prueba ANA dio positivo tenga un hijo con un resultado de ANA positivo, la prueba ANA por sí sola no es útil sin otros signos o síntomas de lupus.
La prueba ANA no es recomendable en personas que no tienen síntomas y no recomendamos la prueba de lupus en niños, ya que al hacerlo en ausencia de signos o síntomas de lupus generalmente causa preocupación indebida o alarma.
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